เน้นกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ 5 โครโมโซม 13, 18, 21, x, y ครอบคลุมโรคดังนี้

-กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

-กลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome)

-กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome)

-ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ  (XY)

Klinefelter's syndrome

turner syndrome

triple x syndrome

jacob syndrome

และการตรวจเพศทารกในครรภ์

• ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์10 สัปดาห์ขึ้นไป

NIFTY FOCUS เป็นการตรวจ NIPT แพ็คเกจพื้นฐานยอดฮิต ที่สามารถตรวจครอบคลุมโรคโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด (75%)  เหมาะสำหรับแม่ตั้งครรภ์ที่ไม่ได้มีความเสี่ยงผิดปกติสูง ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคพันธุกรรม

ความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซมทั้ง 23 คู่  ครอบคลุมโรคดังนี้

• ภาวะขาดและเกินของโครโมโซมอื่นทั้ง 46 แท่ง Other Autosomal Aneuploidies 

-กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

-กลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome)

-กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome)

-ความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Aneuploidies)  (XY)

Klinefelter's syndrome

turner syndrome

triple x syndrome

jacob syndrome

และการตรวจเพศทารกในครรภ์

• ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์10 สัปดาห์ขึ้นไป

ความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซมทั้ง 23 คู่ + 92 โรค Microdeletion / Duplication  ที่ตรวจจากน้ำคร่ำไม่พบ

กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

กลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome)

กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome)

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ  

Klinefelter's syndrome, turner syndrome, triple x syndrome, jacob syndrome

ภาวะขาดและเกินของโครโมโซมทั้ง 46 แท่ง 

• ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์10 สัปดาห์ขึ้นไป

และการตรวจเพศทารกในครรภ์

เพิ่มเติม  92 โรคที่เกิดจาก Microdeletion / Duplication ซึ่งไม่สามารถตรวจดูได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ  ที่เด่นๆ ดังรูป

ทำไม  ต้องตรวจความผิดปกติทางโครโมโซม “ ดาวน์ซินโดรม ” กับ Panarama NIPT 

การตรวจ NIPT ไม่ได้ตรวจแต่ดาวน์ซินโดรมเพียงอย่างเดียว แต่สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ด้วย นอกจากนี้สิ่งที่สำคัญที่ลืมไม่ได้ในการตรวจ NIPT นั่นคือ เทคนิคหรือเทคโนโลยีที่ใช้ในการตรวจ NIPT ซึ่งแต่ละยี่ห้อก็จะมีเทคนิคในการตรวจที่ต่างกัน 

 Panorama NITPใช้เทคนิค Single Nucleotide Polymorphism (SNPs)ในการแยก DNA ของลูกที่ปะปนอยู่ในเลือดของแม่ เพื่อทำการวิเคราะห์ DNA ของลูกเท่านั้นโดยไม่มีผล DNA ของแม่เข้ามาปะปน ซึ่ง Panarama เป็นบริษัทตรวจ NIPT เดียว ที่ใช้เทคโนโลยี SNPs จากสหรัฐอเมริกา และเป็นแบรนด์เดียวในประเทศไทยที่ใช้เทคนิคนี้ ที่สำคัญ Panorama NITP มีการรายงานปริมาณดีเอ็นเอของลูกทุกครั้ง ทำให้การรายงานผลมีความแม่นยำสูงมากกว่า 𝟗𝟗.𝟗% พร้อมทั้งความแม่นยำในการรายงานผลเพเศที่ 99.99%

 NIPT ยี่ห้ออื่นใช้เทคนิค Counting NIPTs ซึ่งเป็นการประเมินโดยการเปรียบเทียบจำนวน DNA ทั้งหมดของทั้งแม่ และลูกในการวิเคราะห์โครโมโซม และมีความแม่นยำในการรายงานผล 88-94%

การตรวจ NIPT ด้วยวิธี SNPs จึงเป็นวิธีการตรวจที่ได้รับการยอมรับในปัจจุบันว่ามีผลการตรวจที่ดีและแม่นยำวิธีหนึ่ง และไม่ต้องไปเสี่ยงเจาะต่างๆเพิ่มเติมโดยไม่จำเป็นค่ะ

การตรวจคัดกรอง PANORAMA NIPT จากเลือดแม่ สามารถเข้ารับบริการได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 𝟗 สัปดาห์ขึ้นไป รู้ผลรวดเร็วภายใน 𝟕-𝟏𝟒 วัน

ในคนปกติมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ โดยแบ่งออกเป็นโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 1-22 และโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 โดยเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศ X จำนวน 2 แท่ง หรือเรียกว่า “XX” ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซมเพศ X จำนวน 1 แท่ง และโครโมโซมเพศ Y อีก 1 แท่ง หรือเรียกว่า “XY 

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ความแม่นยำสูง  package ประหยัด

ตรวจโรคได้ดาวน์ซินโดรม,  ความผิดปกติของ 5 โครโมโซมที่พบบ่อย รู้เพศและโรคต่างๆ รวม 7 โรค

ความผิดปกติที่ตรวจได้ 7 โรค ได้แก่

• ดาวน์ ซินโดรม (Trisomy 21)

• เอดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18)

• พาทัว ซินโดรม (Trisomy 13)

• เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO)

• ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY)

• ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX)

• จาคอบส์ ซินโดรม (XYY)

• เพศของทารกในครรภ์

พร้อมค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผล 10,000 บาท และเงินประกัน 1,000,000 บาท หากตรวจดาวน์ซินโดรมผิดพลาดจากบริษัท  NewGen Diagnostics – นิวเจน ไดแอกโนสติกส์ 

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ความแม่นยำสูง  package ครบถ้วน

ตรวจโรคได้ดาวน์ซินโดรม,  ความผิดปกติของ 5 โครโมโซมที่พบบ่อย รู้เพศและโรคต่างๆ รวม 7 โรค

ความผิดปกติที่ตรวจ ได้แก่

• ดาวน์ ซินโดรม (Trisomy 21)

• เอดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18)

• พาทัว ซินโดรม (Trisomy 13)

• เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO)

• ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY)

• ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX)

• จาคอบส์ ซินโดรม (XYY)

• เพศของทารกในครรภ์

• ภาวะขาด/เกินของโครโมโซมคู่อื่น ครบ 23 คู่ของมนุษย์

พร้อมค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผล 12,500 บาท และเงินประกัน 1,000,000 บาท หากตรวจดาวน์ซินโดรมผิดพลาดจากบริษัท  NewGen Diagnostics – นิวเจน ไดแอกโนสติกส์ 

• NewGen Diagnostics  NIPS ค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผล 10,000 บาท และเงินประกัน 1,000,000 บาท หากตรวจดาวน์ซินโดรมผิดพลาดจากบริษัท  NewGen Diagnostics – นิวเจน ไดแอกโนสติกส์ 

• NewGen Diagnostics NIPS Plus ค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผล 12,500 บาท และเงินประกัน 1,000,000 บาท หากตรวจดาวน์ซินโดรมผิดพลาดจากบริษัท  NewGen Diagnostics – นิวเจน ไดแอกโนสติกส์ 

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา ที่สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นๆ การทดสอบโดยปกติ เลือดของมารดาจะมีชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกปน การทดสอบ NIPT นี้เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดมารดาเพียงเล็กน้อย การทดสอบนี้ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ ระยะรอผลการทดสอบภายใน 7-10 วัน 

เพียงเราเก็บเลือดของแม่ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป จะสามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมจาก DNA ของลูกน้อยที่ปนออกมาในเลือดของคุณแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ได้ โดยคุณแม่ไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งมีความเสี่ยงและเจ็บตัวมากกว่า 

การตรวจนิฟตี้มีความแม่นยำกว่าการตรวจน้ำคร่ำหรือไม่?

ข้อมูลจากการวิจัยทางคลินิคพบว่า การตรวจนิฟตี้มีความไวในการตรวจหาโรคถึง 99% เทียบกับวิธีเจาะน้ำคร่ำร่วมกับการวิเคราะห์หาสารเคมีในเลือด (QUAD test) ที่มีความไวเพียง 60% จากการทดสอบในอาสาสมัครหญิงตั้งครรภ์ 112,000 คน นอกจากนั้นยังพบว่าอัตราการตรวจผิดพลาดว่าเป็นโรคทั้งที่ไม่เป็นเหลือเพียง 0.1% เทียบกับวิธีเจาะน้ำคร่ำที่มีความผิดพลาดสูงถึง 5% ในปัจุบันมีคุณแม่ตั้งครรภ์มากกว่า 400,000 คนทั่วโลกเลือกวิธีการตรวจนิฟตี้ในการหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารก 

ตรวจ NIPT เพื่อคัดกรองภาวะใด

• กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม  เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ

• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี

• กลุ่มอาการพาทัวร์ (Trisomy 13) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกมีปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด

• Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination (ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์) ไม่เพียงแต่จะตรวจว่าเป็นผู้หญิง (XX) หรือผู้ชาย (XY) เท่านั้น แต่สามารถตรวจความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน (XO, XXX, XXY, XYY) ทำให้สามารถวางแผนดูแลรักษาได้อย่างครอบคลุมและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

• Microdeletions* (ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม)

• Genome-Wind Aneuploidy Detection** (ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นอีก 19 คู่)

*Microdeletions ตรวจหาความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซมที่ทำให้เกิด  DiGeorge syndrome, 1p36 deletion syndrome, Prader-Willi syndrome/ Angelman syndrome, Cri-du-chat syndrome และ Wolf-Hirschhorn syndrome 

การรายงานผลการตรวจ NIPT

Low risk (ความเสี่ยงต่ำ)

หมายความว่า การตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13

High risk (ความเสี่ยงสูง)

หมายความว่า การตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์เกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13 และควรรับการตรวจยืนยันด้วยวิธีตรวจอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือ โรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ตั้งแต่กำเนิด ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการด้านสติปัญญาที่ล่าช้า รวมทั้งด้านร่างกายที่มีลักษณะใบหน้าเฉพาะที่แตกต่างบุคคลปกติทั่วไป  ทำให้สามารถมองผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจากลักษณะภายนอกออกได้ อีกทั้งผู้ป่วยโรคดาวน์ซินโดรมมักจะมีอายุสั้นกว่าคนปกติทั่วไป  

 การตั้งครรภ์ในผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป หรือเคยคลอดบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม มีความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรออกมาผิดปกติเป็นโรคดาวน์ซินโดรม 

ลักษณะของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

1. โครงหน้าเรียบแบน ศีรษะเล็ก จมูกแบน ตาเฉียงขึ้น ลิ้นใหญ่คับปาก มีจุดสีขาวในดวงตาสีดำ      

2. คอสั้น แขนสั้น ขาสั้น นิ้วสั้น เท้าสั้น

      3. ตัวเล็กกว่าบุคคลปกติในวัยเดียวกัน

      4. กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก

      5. มีพัฒนาการด้านสติปัญญาช้า พูดช้า หรือพูดไม่ชัด

      6. ส่วนใหญ่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีพฤติกรรมสุภาพ เรียบร้อย ยิ้มง่าย ไม่ค่อยมีอารมณ์โกรธ

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ อาการที่เกิดจากโรคทางพันธุกรรม ที่มีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งโดยปกติทารกจะได้รับโครโมโซมจากพ่อและแม่อย่างละ 23 คู่ รวมเป็น 46 แท่ง แต่บางครั้งไข่ของผู้หญิงและอสุจิของผู้ชายอาจมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติหรือบกพร่อง เมื่อเกิดการปฏิสนธิแล้วความผิดพลาดนี้อาจส่งผลกระทบต่อทารก อาจทำให้เกิดภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมได้ 

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่พบได้น้อย โดยอัตราประมาณ 1 ในทุก 5,000 คน เนื่องจากเอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่ร่างกายบกพร่อง ส่งผลให้ทารกมักเสียชีวิตก่อนเกิด และมีน้อยกว่า 10% ที่มีชีวิตรอดจนถึงอายุ 1 ขวบ หากมีชีวิตรอดควรดูแลอย่างใกล้ชิดเพราะมีปัญหาทางด้านสุขภาพ และมีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมแล้วมีอายุถึง 20-30 ปี 

อาการของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ทารกที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมักเกิดมาตัวเล็ก มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่าเกณฑ์ รวมถึงอาจมีอาการดังต่อไปนี้

• ศีรษะเล็ก ผิดรูป  ปากแหว่งเพดานโหว่  พัฒนาการล่าช้า ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ 

• มือกำแน่น นิ้วมือเกยกัน  เท้าผิดรูป หรือเท้าโค้งผิดปกติ มีความบกพร่องของหัวใจ ปอด ไต กระเพาะอาหาร หรือลำไส้

เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 13 "เกิน" มา 1 แท่ง ทารกจะมีความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ศีรษะเล็ก หูหนวก ศีรษะเล็ก สมองพิการ พัฒนาการช้า ม่านตามีช่องโหว่ ตาชิดกันหรืออาจจะรวมกันเป็นตาเดียว เป็นหนึ่งกลุ่มที่มีอาการร้ายแรง ทารกในกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังจากคลอดได้ไม่นาน  

เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมของเพศชาย โดยทั่วไปเพศชายจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว (46,XY) 

แต่ในผู้ป่วยที่อยู่ในภาวะนี้จะมีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัว (47/XXY) 

ซึ่งโครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นมาส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายในรูปแบบต่าง ๆ รวมถึงส่งผลเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศและภาวะเจริญพันธุ์  ผู้ป่วยมักมีการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ผิดปกติ เช่น แขนขายาว ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก รวมถึงอาจมีพัฒนาการทางด้านสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์เมื่อเข้าสู่วัยเรียน เป็นต้น 

digeorge syndrome โรคที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 22q11.2 ขาดหายไป

**Digeorge syndrome สามารถตรวจคัดกรองได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น**

DiGeorge syndrome คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 22 บางส่วนขาดหายไป หรือเรียกว่า - 22q11.2 deleteion syndrome – การขาดหายไปของโครโมโซมตำแหน่งนี้ ส่งผลให้ระบบต่างๆของร่างกายพัฒนาไม่ดี

โดยโรคนี้จัดเป็นโรคในกลุ่มโรค MICRODELETION

ที่พบได้มากที่สุด ซึ่งมีอัตราการพบอยู่ที่ประมาน 1:4000 ของการเกิด อาการของโรคจะประกอบไปด้วยปากแหว่ง เพดานโหว่ หรือความผิดปกติทางด้านหัวใจ มีความผิดปกติของต่อมไธมัส ซึ่งส่งผลให้มีแคลเซียมต่ำและเสียการควบคุมปริมานแคลเซียมในร่างกาย ทำให้มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงร่วมด้วย นอกจากนั้นยังพบภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง รวมถึงลักษณะของหัวใจที่ผิดปกติ ส่วนลักษณะภายนอกนั้นจะพบ ลักษณะของตาเฉียงเอียง ร่องริมฝีปากสั้น และปากเล็ก โดยผู้ป่วยเด็กกลุ่มอาการดิจอร์จมักมีระดับสติปัญญาอยู่ในช่วงก้ำกึ่งระหว่างปกติค่อนข้างต่ำ

กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ cat's cry) เป็นภาวะผิดปกติที่พบได้น้อยของความผิดปกติ Microdeletion ส่วนใหญ่จะสังเกตเห็นความผิดปกติได้ตั้งแต่เป็นทารกแรกเกิดเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายของส่วนหนึ่งของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5การขาดหายนี้อาจมีขนาดตั้งแต่เล็กมากที่เกิดกับเฉพาะบริเวณ 5p15.2 ไปจนถึงการขาดหายของแขนข้างสั้นทั้งหมด

ลักษณะอาการ

• เสียงร้องไห้แหลมสูงคล้ายเสียงแมวในเด็ก

• ศีรษะเล็กกว่าปกติ

• ใบหน้ากลม

• ใบหูต่ำกว่าปกติ

• ตาห่าง

• หางตาชี้ขึ้นบน

• จมูกกว้าง

• นิ้วมือสั้นหรือนิ้วเท้าบางนิ้วติดกัน

• มีการเจริญเติบโตช้า

• ภาวะปัญญาอ่อน 

กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (Prader-Willi Syndrome)เป็นหนึ่งใน‘โรคหายาก’ของความผิดปกติ Microdeletion เป็นโรคทางพันธุกรรมเกิดจากการขาดหายไปของบางส่วนของแขนยาวโครโมโซมที่ 15 (15q11 - 13) แท่งที่ได้รับมาจากพ่อและประมาณ 25% ภาวะที่ผู้ป่วยไม่มีโครโมโซมแท่งที่ 15 จากพ่อ พบได้ประมาณ 1 คนในเด็ก 10,000 คน

 ลักษณะอาการ

• วัยเด็ก : พบปัญหาทางพฤติกรรมการนอนหลับ กินจุ มีความบกพร่องในการเรียนรู้อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโต

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง ลำตัวอ่อนปวกเปียกไม่แข็งแรง และเคลื่อนไหวน้อยในทารกแรกเกิด(~100%)

• ภาวะปัญญาอ่อนขั้นปานกลาง (90-100%)

• ตัวเตี้ย มือและเท้าเล็กกว่าปกติ ผิวหนัง และผมสีอ่อน

กลุ่มอาการนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเป็นการเจ็บป่วยที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่แม่ๆ ที่กำลังตั้งครรภ์สามารถวางแผนมีบุตรได้ ด้วยการตรวจคัดกรอง 

กลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman syndrome) หนึ่งในความผิดปกติชนิดไมโครดีลีชัน (Microdeletion) ที่มีสาเหตุจากการที่ชิ้นส่วนขนาดเล็กบนโครโมโซมที่ขาดหายไป 

สาเหตุเกิดจากการขาดหายไปของบางส่วนของแขนยาวโครโมโซมที่ 15(15q11-13) แท่ง ที่ได้รับจากแม่ ทำให้ยีน UBE3A ที่ได้รับมาจากแม่ ขาดหายไปส่วนอีกเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน UBE3A และการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม มีโอกาสเกิดขึ้นได้ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุเท่าไร 

เริ่มปรากฏอาการตั้งแต่อายุ 6-12 เดือนจะเริ่มมีพัฒนาการไม่ก้าวหน้าตามวัยที่ควรจะเป็น จนทำให้พัฒนาการล่าช้า แต่จะไม่มีภาวะถดถอยของพัฒนาการ จนเมื่ออายุได้ 1 ปีไปแล้ว อาการดังกล่าวข้างต้นและอาการอื่น ๆ ก็จะแสดงเด่นชัดมากขึ้น 

ความผิดปกติที่พบได้เป็นส่วนใหญ่ เช่น มีความบกพร่องของการพัฒนาระบบประสาท (พบภาวะปัญญาอ่อน ปัญหาด้านการเคลื่อนไหว และการทรงตัว) มีความผิดปกติด้านพฤติกรรม (หัวเราะเสียงดัง มีการแสดงอารมณ์อย่างรุนแรง) มีการพัฒนาด้านการพูด และภาษาล่าช้ากว่าปกติ 

Jacobsen syndrome หรือ จาคอบเซนซินโดรม เป็นความผิดปกติโครโมโซมที่สามารถพบได้จากทารก 1 ใน 100,000 คน โดยเด็กที่เป็นมีภาวะความผิดปกติโครโมโซมนี้ จะมีโรคเลือดออกที่เรียกว่า Paris-Trousseau syndrome ซึ่งทำให้เกิดความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกผิดปกติและมีรอยช้ำได้ง่าย แล้วความผิดปกติโครโมโซมนี้จะทำให้ทารกที่คลอดมามีลักษณะอย่างไรเรามาดูกันค่ะ

สาเหตุ

ทารกที่มีภาวะจาคอบเซน จะมีโครโมโซมคู่ที่ 11 ขาดหายไปบางส่วน

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ

• มีการพัฒนาทักษะบางอย่างล่าช้า รวมถึงทักษะการพูดและการเคลื่อนไหว (เช่น การนั่ง การยืน และการเดิน) 

• มีความบกพร่องทางสติปัญญาและความยากลำบากในการเรียนรู้ 

• มีปัญหาด้านพฤติกรรม 

• มีสมาธิสั้น และเบี่ยงเบนความสนใจได้ง่าย 

• มีโรคสมาธิสั้น (ADHD) 

• มีโอกาสเกิดโรคออทิสติกสเปกตรัม ซึ่งทำให้มีทักษะการสื่อสารและการขัดเกลาทางสังคมบกพร่อง

ลักษณะอาการ

• มีขนาดศีรษะที่ใหญ่ มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ซึ่งทำให้หน้าผากมีลักษณะแหลม

• มีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น หูเล็กและต่ำ ตากว้าง เปลือกตาตก มีรอยพับของผิวหนังที่มุมด้านในของดวงตา จมูกกว้าง มุมปากตก ริมฝีปากและกรามล่างเล็ก 

• มีความผิดปกติของเกล็ดเลือด บางครั้งมีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติ

• ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง

• มีความผิดปกติของพัฒนาการที่ส่งผลต่อหัวใจ ไต ระบบทางเดินอาหาร อวัยวะเพศ ระบบประสาทส่วนกลาง และโครงกระดูก

• มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น การได้ยิน ฮอร์โมน และ ระบบภูมิคุ้มกัน

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้  

วันนี้แอดมินจะพามาทำความรู้จักกับ Fetal fraction คืออะไร  สำหรับเทคนิคการตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ ไปหาคำตอบกันค่ะ

Fetal fraction คือ สัดส่วนปริมาณ cfDNA (สารพันธุกรรมที่มาจากทารกในครรภ์) ที่หลุดออกมาจากรกที่สามารถพบได้ในเลือดแม่ หรือสัดส่วนดีเอ็นเอของลูกที่อยู่ในเลือดแม่นั่นก็คือ Fetal fraction  ซึ่งผลตรวจจะได้รับการยอมรับว่าผ่านมาตรฐาน เมื่อค่า Fetal fraction มากกว่า 4%

 ปัจจัยหลักที่มีผลต่อปริมาณ fetal fraction คือ

 อายุครรภ์ ยิ่งอายุครรภ์มาก ปริมาณ fetal fraction จะสูงขึ้นตามลำดับเนื่องจาก DNA ของลูกที่ถูกนำมาวิเคราะห์นั้นเป็น DNA ที่มาจากรก เมื่ออายุครรภ์มากขึ้นขนาดรกก็ใหญ่ขึ้นจึงทำให้ DNA เยอะขึ้น อย่างไรก็ตามมีสถิติออกมาว่าปริมาณ fetal fraction นั้นจะขึ้นอย่างช้าๆ ประมาณ 0.1% ต่อสัปดาห์เท่านั้นในช่วงอายุครรภ์ที่ 10-20 สัปดาห์ แต่หลังจากสัปดาห์ที่ 21 เป็นต้นไป fetal fraction จะขึ้นประมาณ 1% ต่อสัปดาห์

 น้ำหนักตัวของคุณแม่ ยิ่งคุณแม่น้ำหนักมาก fetal fraction ก็จะยิ่งน้อย แต่เรื่องนี้คนไทยเราค่อนข้างโชคดี เพราะว่าผู้หญิงไทยน้ำหนักจะไม่เยอะเท่ากับผู้หญิงต่างชาติ

 ความแตกต่างกันของแต่ละบุคคลเอง คุณแม่สองคนน้ำหนักไล่เลี่ยกันอายุครรภ์พอๆ กันมาเจาะเลือดเพื่อวัดปริมาณ fetal fraction ผลออกมาไม่จำเป็นว่าสองคนได้ใกล้เคียงกัน ตอนนี้ยังไม่มีการวิจัยไหนที่ออกมายืนยันถึงกระบวนการเพิ่ม fetal fraction เช่น งดน้ำงดอาหารก่อนเจาะเลือด หรือดื่มน้ำส้มก่อนเจาะเลือด ยังไม่มีข้อสรุปที่ชัดเจน

การตรวจ Panorama NIPT เป็นบริษัทตรวจ NIPT เดียวในโลกที่ใช้เทคนิค Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ในการแยกดีเอ็นเอของลูกออกจากดีเอ็นเอของแม่ เพื่อทำการวิเคราะห์หาความผิดปกติของลูก และให้ผลการตรวจที่มีความแม่นยำคงที่มากกว่า 99% ถึงแม้ว่าปริมาณดีเอ็นเอของลูกที่ปนอยู่ในเลือดแม่ (Fetal fraction) จะต่ำถึง 4% ก็ตาม และที่สำคัญ Panorama NITP มีการรายงานปริมาณดีเอ็นเอของลูกทุกครั้ง ดังนั้นคุณแม่ไม่ต้องกังวลใจกับคุณภาพของการตรวจนี้ค่ะ

ถอดรหัสพันธุกรรมอย่างละเอียดด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) เจาะลึกถึงความต้องการที่แท้จริง

ของร่างกายและสุขภาพภายในจากรหัสลับบนดีเอ็นเอ เพื่อการออกแบบไลฟ์สไตล์การใช้ชีวิตที่เหมาะสมกับตัวเองที่สุด

DNALL คือบริการถอดรหัสทางพันธุกรรมเฉพาะบุคคลอย่างละเอียด ( Individual  Genetic  Testing )   ด้วยเทคโนโลยี  Next - generation Sequencing  ( NGS )    โดยการนำข้อมูลรหัสทางพันธุกรรมมาวิเคราะห์ในหัวข้อต่างๆ  เช่น   ข้อมูลชาติพันธุ์หรือเชื้อสายของบรรพบุรุษ  การออกกำลังกายที่เหมาะสม ความสามารถในการเผาผลาญสารอาหารต่างๆ หรือพยากรณ์ความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม เป็นต้น

ซึ่งข้อมูลทั้งหมดนี้สามารถนำมาใช้ออกแบบและวางแผนการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น   การวางแผนการออกกำลังกายที่ได้ประสิทธิภาพ   การออกแบบการรับประทานอาหารและยาที่เหมาะสม     การวางแผนการรักษาโรคจากความเสี่ยง ต่อโรคทางพันธุกรรมที่สำคัญ  การประเมินบุคลิกภาพเบื้องต้น  การวางแผน ด้านการส่งเสริมความงาม  เช่น  สภาพผิวและสิ่งกระตุ้นที่อาจก่อให้เกิดความเสื่อมสภาพของผิว เป็นต้น

• ผู้ที่ต้องการปรับสมดุลโภชนาการและวางแผนการใช้ชีวิตประจำวัน

• ผู้ที่ใส่ใจในสุขภาพอยากทราบความเสี่ยงของโรคที่เกิดจากปัจจัยทาง

     พันธุกรรม

• คุณพ่อคุณแม่ที่เตรียมความพร้อมเพื่อการดูแลและวางแผนให้กับลูกน้อย

• เหมาะกับวัยเรียนรู้เพื่อเป็นแนวทางเสริมสร้างกิจกรรมที่เหมาะสมกับ

     พัฒนาการในแต่ละช่วงวัย

• เหมาะกับผู้ที่รักกิจกรรมทางด้านสุขภาพเพื่อช่วยส่งเสริมการพัฒนาทาง

     ด้านร่างกาย กล้ามเนื้อ และโภชนาการ

DNALL มีทั้งหมด 2 ราคาตามแพ็กเกจ ดังนี้ 

• Prestige package (900+ รายงานผล) ราคา 34,000 บาท

• SNIP&PICK package (700+ รายงานผล) ราคา 12,000 บาท

• หมวดพื้นฐาน 7 หมวด ได้แก่
  1. การตรวจหาเชื้อสายบรรพบุรุษ
  2. ศักยภาพในการออกกำลังกาย
  3. ความต้องการสารอาหาร
  4. ลักษณะผิวพรรณ
  5. ลักษณะทางพันธุกรรมทั่วไป
  6. ลักษณะบุคลิกภาพตามพันธุกรรม
  7. วิถีการใช้ชีวิต

• หมวดสุขภาพ 3 หมวด ได้แก่
  1. ความเสี่ยงด้านสุขภาพ
  2. โรคทางพันธุกรรมเบื้องต้น
  3. เภสัชพันธุศาสตร์

โรค Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) หรือที่เรารู้จักกันในชื่อ “โรคสมาธิสั้น” คือภาวะที่สมองเกิดความผิดปกติในการทำงานและส่งผลให้เกิดการแสดงออกที่ไม่สามารถควบคุมได้อย่างอาการอยู่ไม่นิ่ง ไม่มีสมาธิ รวมไปถึงส่งผลทางพฤติกรรมทางอารมณ์ที่หุนหันพลันแล่น ไม่สามารถรอคอยได้นาน เป็นต้น

อาการเหล่านี้อาจมีผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของลูกได้ เช่น ส่งผลกระทบต่อผลการเรียน ไม่มีสมาธิในการเรียนรู้ ทำกิจวัตรประจำวันช้าหรือไม่เรียบร้อย และอาจเกิดอุบัติเหตุได้บ่อยครั้งได้ ซึ่งโดยทั่วไปแล้วพบอาการเหล่านี้ในเพศชายมากกว่าเพศหญิงในอัตราส่วน 3:1

ปัจจัยที่ส่งผลให้ลูกเป็นโรคสมาธิสั้น นอกจากสิ่งแวดล้อมภายนอกแล้ว จากการศึกษาพบว่าปัจจัยทางพันธุกรรมก็เป็นอีกสาเหตุหนึ่งที่ส่งผลให้เกิดโรคสมาธิสั้นได้ เด็กที่เกิดในครอบครัวที่มีสมาชิกเป็นโรคสมาธิสั้นจะมีโอกาสเป็นโรคนี้มากขึ้นถึง 4-5 เท่า

โรคสมาธิสั้นเป็นโรคที่สามารถรักษาได้ โดยการรักษาเด็กที่มีอาการสมาธิสั้นที่ได้ผลดีที่สุด คือการใช้แนวทางรักษาแบบผสมผสานดังต่อไปนี้

การให้ความรู้แก่ผู้ปกครองและโรงเรียน เพื่อให้เกิดความเข้าใจและให้ความช่วยเหลือแก่เด็กทั้งในด้านการเรียนและการใช้ชีวิต

การรักษาด้วยยา

การปรับพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อมเพื่อให้เอื้อต่อการสร้างสมาธิ

ขอบคุณข้อมูลจาก บทความสุขภาพโรงพยาบาลศิริราช

การตรวจพันธุกรรมเฉพาะบุคคลล DNAll นอกจากจะช่วยให้คุณพ่อ และคุณแม่  ทราบถึงปัจจัยเสี่ยงที่บุตรอาจจะมีอาการสมาธิสั้นแล้ว ยังช่วยให้สามารถวางแผนรับมือได้ตั้งแต่ในระยะเริ่มต้นได้อีกด้วย 

ตั้งเป้าอยากลดน้ำหนัก แต่ไม่รู้ว่าจะใช้วิธีไหนดี

แน่นอนว่าการลดน้ำหนักให้มีประสิทธิภาพนั้นควรใช้ทั้งวิธีการควมคุมอาหารและออกกำลังกายควบคู่กันไป เพราะหากทำแค่อย่างใดอย่างหนึ่งแม้ว่าจะเห็นผลดีในระยะเริ่มต้น แต่ก็มีข้อเสียตามมาเช่นกัน 

การควบคุมอาหารอาจช่วยให้เราสามารถดูแลสมดุลของสารอาหารในร่างกาย รักษาพลังงาน และลดการสะสมไขมันได้ แต่ก็ไม่ได้ช่วยให้ร่างกายมีความแข็งแรงขึ้น ในขณะเดียวกันการออกกำลังกายช่วยเสริมสร้างความแข็งแรงและยืดหยุ่นของร่างกาย แต่มวลกล้ามเนื้อก็อาจจะไม่ลดให้เห็นผลอย่างชัดเจนได้แต่หากเราสามารถรู้จักตัวเองได้ก่อน 

รู้ถึงความต้องการที่แท้จริงของร่างกายว่าการลดน้ำหนักแบบไหนที่ตอบโจทย์ของเรามากที่สุด เพื่อที่จะได้วางแผนการออกกำลังกายได้อย่างตรงจุด การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอก็เป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่น่าสนใจ เพราะ DNALL มีหัวข้อการวิเคราะห์เกี่ยวกับ Influences of Exercise on Weight และ Influences of Diet on Weight ทำให้เราสามารถรู้ได้ว่าวิธีไหนจะเหมาะสมกับร่างกายตามดีเอ็นเอมากที่สุด!

ขอขอบคุณข้อมูลจาก Pubmed, 

ผลของการศึกษาในกลุ่มประชากรจำนวน 1,568,164 ราย พบว่า 8.32% ผู้ป่วยที่ประสบเหตุส่วนใหญ่เป็นผู้ป่วยโรคหัวใจและหลอดเลือด (Insani WN et al., 2021)

การตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมเฉพาะบุคคล DNAll 

ช่วยให้สามารถทราบความเสี่ยงต่อการแพ้ยาชนิดต่างๆได้มากถึง 149 ชนิด ซึ่งผู้ตรวจสามารถใช้ข้อมูลที่ได้จาก DNAll เป็นข้อมูลเสริมประกอบการพิจารณาการเลือกใช้ยาได้

ขอขอบคุณข้อมูลจาก  PLoS One 

มีสาเหตุมาจากแบคทีเรียในช่องปากรวมตัวเป็นแผ่นฟิล์ม (biofilm) เคลือบผิวด้านนอกของฟัน เมื่อแบคทีเรียเหล่านี้ย่อยสลายโมเลกุลของน้ำตาลเพื่อเป็นอาหาร สิ่งที่เหลือจากกระบวนการย่อยสลายโมเลกุลของน้ำตาลจะมีสภาวะเป็นกรดซึ่งมีฤทธิ์กัดกร่อนแร่ธาตุของผิวฟันรวมไปถึงโครงสร้างของฟัน (demineralization) และนำไปสู่สภาวะฝันผุ 

ในระยะแรกเริ่มของฟันผุจะยังไม่แสดงอาการ แต่เมื่อภาวะฟันผุดำเนินต่อไปอาจส่งผลให้เกิดอาการปวดฟัน การติดเชื้อและอักเสบ ซึ่งอาจนำไปสู่การถอนฟันได้ 

ผลการสำรวจระบุว่าเกือบครึ่งหนึ่งของประชากรโลกมีปัญหาฟันผุ โดยเฉพาะในกลุ่มวัยรุ่นเกือบ 100% มีปัญหาฟันผุ จึงทำให้ฟันผุเป็นปัญหาใหญ่ทางด้านสาธารณสุขทั่วโลก 

การตรวจพันธุกรรมเฉพาะบุคคล DNAll  สามารถช่วยประเมินความเสี่ยงต่อภาวะฟันผุจากปัจจัยทางพันธุกรรมของเด็กได้ การทราบถึงปัจจัยเสี่ยงก่อนการเกิดอาการหรือภาวะไม่พึงประสงค์ช่วยให้สามารถวางแผนป้องกันได้อย่างเหมาะสมและทันเหตุการณ์ 

วิตามินและแร่ธาตุคือสิ่งจำเป็นเพื่อให้ร่างกายมีสุขภาพที่ดีและแข็งแรง ที่สำคัญยังช่วยเสริมสร้างพัฒนาการและภูมิคุ้มกันให้ลูกน้อยเจริญเติบโตได้อย่างสมวัย

แล้วรู้หรือไม่ว่าแท้จริงแล้วร่างกายของเรานั้นไม่สามารถผลิตวิตามินขึ้นมาเองได้  จึงจำเป็นต้องรับมาจากอาหารที่ทานเข้าไปหรือให้จุลินทรีย์ในระบบทางเดินอาหารเป็นตัวช่วยผลิต โดยวิตามินหลักๆที่เรารู้จักกัน ได้แก่ วิตามิน A, C, D, E, K และกลุ่มของวิตามิน B ส่วนแร่ธาตุหลักที่จำเป็นต่อร่างกาย 

แม้ว่าร่างกายของเราจะไม่สามารถผลิตวิตามินเองได้และปริมาณที่ต้องการก็อาจไม่สูงเท่าสารอาหารประเภทอื่นๆ แต่วิตามินก็เป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ เพราะเมื่อร่างกายขาดวิตามินก็จะทำให้เกิดความผิดปกติในการทำงานของร่างกายที่อาจส่งผลต่อการเกิดโรคได้

การตรวจดีเอ็นเอ (DNA) เป็นอีกหนึ่งช่องทางที่จะทำให้เรารับรู้ความต้องการที่แท้จริงของร่างกายได้ ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของความต้องการแร่ธาตุและวิตามิน รวมไปถึงความสามารถในการดูดซึมสารอาหารแต่ละประเภท ทำให้เราได้รู้จักความต้องการพื้นฐานของร่างกายก่อนเริ่มดูแลตัวเองและปรับสมดุลการใช้ชีวิต แบบรายบุคคล

ขอขอบพระคุณข้อมูลดีๆจาก สถาบันส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี(สสวท.) และ คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล 

ตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมเฉพาะบุคคล DNALL มีหัวข้อเกี่ยวกับอะไรบ้างนะ

หัวข้อการตรวจของ DNALL จะแบ่งเป็น 3 หมวดใหญ่ ๆ ดังนี้

หมวดพื้นฐาน กับหัวข้อทั่วไปที่จะทำให้หลายๆคนรู้จักตัวเองมากขึ้น ตัวอย่างเช่น ความต้องการสารอาหาร ศักยภาพในการออกกำลังกาย ลักษณะผิวพรรณและพันธุกรรมทั่วไป หรือแม้กระทั่งการปรับไลฟ์สไตล์ให้เหมาะสมตามความต้องการที่แท้จริงของร่างกาย

หมวดสุขภาพช่วยพยากรณ์ความเสี่ยงของโรคที่มีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่นอกจะเป็นการประเมินความเสี่ยงของตัวเองแล้ว ยังสามารถเป็นตัวช่วยในการตัดสินใจในการวางแผนการมีบุตรได้อีกด้วย

หมวดพิเศษที่มีแค่เฉพาะแพ็กเกจ Prestige เท่านั้น กับหัวข้อการตรวจที่ได้จากการถอดรหัสพันธุกรรมด้วยเทคนิค Whole Genome Sequencing (WGS) ทำให้สามารถตรวจคัดกรองโรคที่มีโอกาสพบได้น้อย (rare disease) รวมไปถึงความเสี่ยงของมะเร็งชนิดสำคัญที่มีโอกาสพบได้มากที่สุดในประเทศไทย